Conferencias y personajes HUGO 2013


El primer día de la conferencia HUGO 2013 (Marina Bay, Singapur) empezó con la conferencia de Mark McCarthy de la universidad de Oxford quien abrió la sesión con una presentación sobre la genómica de enfermedades complejas usando la Diabetes tipo 2 como ejemplo. Algunos mensajes claves de la conferencia fueron: i) SNPs raros son muy difíciles de encontrar perso sobre todo muy difíciles de interpretar; ii) los SNPs raros son nuevos en términos de evolución y su efecto patológico parece ser mayor que los SNPs comunes; iii) los SNPs raros no parece jugar un papel importante en la diabetes tipo 2; iv) los estudios genéticos tiene que combinar análisis estadístico y bioinformática con datos biológicos clínicos, el ‘valor p’ por sí solo no tiene ningún valor!!

En la tarde del primer día hubo una sesión organizada por la OECD (Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico). Jenni Nordbord, directora del centro INNOVA de bioemprendedores en Suecia hablo sobre los cambios que deben hacerse en el sistema de la salud para asegurar la implantación de la medicina personalizada y para que esta pueda convertirse en una realidad económicamente viable. Para terminar presentó la políticas innovadoras que Suecia esta desarrollando para promover el ‘empoderamiento de los pacientes’ y permitir que los pacientes tengan más control sobre su propia salud.

En el campo de la Farmacogenómica, Michel Hyden de la compañía Teva Farmacéutica presento su teoría sobre los Cisnes Negros que consiste en usar fenotipos extremos para buscar nuevas dianas para desarrollo de nuevos medicamentos. En particular dio ejemplos sobre la obesidad y el análisis individuos con BMI o muy altos o muy bajos que permiten encontrar genes de susceptibilidad o de protección a la obesidad. También dio ejemplos de osteoporosis donde el análisis de síndromes donde se observa una osificación extrema ha permitido descubrir nuevas vías biológicas para el tratamiento de esta enfermedad.

Myke Snyder, investigador de la universidad de Stanford presento su experiencia al secuenciar su propio genoma. Dr. Snyder y su equipo han secuenciado el genoma total del investigador en diversos momentos y en varios tejidos permitiendo así de comparar los cambios somáticos y temporales que pueden ocurrir en nuestro genoma. En particular, nos dio el ejemplo del gen marcador de susceptibilidad a la diabetes que encontraron en su secuencia y que lo llevo a hacer varios análisis clínicos que finalmente demostraron que contrario a su historia clínica, esta desarrollando una diabetes tipo 2. El análisis de su genoma lo llevo entonces a hacer cambios radicales en su estilo de vida que le han permitido mantener su glucosa bajo control.

Interesante ver como el público reacciona de formas diferentes cuando se trata de secuenciar su propio genoma y no el de individuos anónimos que participan en un proyecto de investigación.

PERSONAJES:
- Patric Descombes: Director de un nuevo centro de Nutrigenomica creado por Nestlé
- Richard Leach: Complete Genomics, explica el reto de la adquisición de complete genomics por BGI (Beijing Genomics Instituto). Fusion de tecnologías y fusión de culturas, un verdadero reto!
- Wang Jun: director ejecutivo de BGI presentó la visión de BGI de colaboración y control del mundo de la genómica y la secuenciación.
- Klaus Lindpainter: veterano de Roche y pionero de la medicina genómica ahora trabaja con Thermo Fisher y ayudo a coordinar la adquisición de Life Tecnologies (ahora parte de Fisher).
- Edison Liu: termina su periodo como presidente de HUGO, anteriormente director del SGI (Singapore Genomics Insitute) y ahora director de los Laboratorios Jackson en los USA.

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Quebec gran ganador en el concurso de Genómica y Medicina Personalizada

El 16 de abril del 2013 el gobierno de Quebec anunció oficialmente los resultados del concurso lanzado por Genoma Canadá sobre Genómica y Medicina Personalizada. Investigadores de todo Canadá estaban invitados a participar y los 6 Genome Centers de Canadá (Genome British Columbia, Genome Alberta, Genome Priairie, Genome Ontario, Genome Quebec y Genome Atlantic) tenían por objetivo acompañar a los investigadores en cada provincia y ayudarlos a preparar sus proyectos para que presentaran al concurso aplicaciones de excelente calidad.

Los investigadores de la provincia de Quebec obtuvieron un resultado sin precedentes, 8 equipos fueron seleccionados para financiación sobre un total de 17 equipos financiados en todo Canadá. En términos de financiación, esto significa que 60% de los fondos de este concurso serán invertidos en la provincia de Quebec. El objetivo de Genoma Quebec para este concurso era de obtener 25% de los fondos así que la obtención de 60% de los fondos sobrepasa, y de lejos, el objetivo determinado en el 2012.

Varios factores explican este éxito rotundo de Quebec en el concurso de Genómica y Medicina Personalizada:
1. La excelencia de los investigadores de Quebec en el campo de Genómica y Salud Humana.
2. Las inversiones previas hechas por el gobierno de Quebec para crear infraestructura y formar equipos capacitados en este sector.
3. El programa de acompañamiento estratégico desarrollado por Genoma Quebec el cual permitió la coordinación de una seria de eventos (foros, encuentros, sesiones de lluvia de ideas, evaluaciones internas, etc) y a la participación de consultantes altamente calificados en campos específicos y estratégicos para este concurso (farmacoeconomía, comercialización, valorización, asuntos reglamentarios, etc) que ayudaron a los científicos de Quebec a formular proyectos y preparar aplicaciones de altísima calidad.

Dos puntos críticos caracterizaron los equipos de Quebec y les permitieron alinearse bien con los requerimientos del concurso coordinado por Genoma Canadá:
1. Centrar el proyecto en el paciente y no en la ciencia.
2. Centrar el proyecto en los resultados y el impacto socioeconómico en lugar de centrarlo en el método y el análisis científico. La ciencia es un medio, el resultado esperado no es el avance de la ciencia sino llegar a tener un sistema de salud más eficaz gracias al uso de tecnologías avanzadas como la genómica.

Los 8 proyectos financiados por Genoma Quebec y Genoma Canada se pueden ver en el este video disponible en YouTube:

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Conferencia HGM-ICG 2013 – @clopezcorrea

Las conferencias HGM (Human Genome Meeting) y IGC (International Genetics Conference) están unidas esta semana en el famoso hotel Marina Bay de Singapur. Las presentaciones en esta conferencia cubren tópicos muy diversos desde medicina personalizada, genómica del cáncer, enfermedades cardiometabólicas hasta genómica animal, vegetal y de bioproductos.

@clopezcorrea
Para ver más detalles sobre la conferencia, las presentaciones y los temas de interés pueden seguirme en Twitter (@clopezcorrea) donde estoy dando comentarios todos los días hasta el final de la conferencia el 19 de abril del 2013.

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Epigenética 101

La epigenética es el estudio de los cambios en la actividad de los genes, que se pueden heredar pero que no implican alteraciones en el código genético.

La marca epigenéticas (epi = encima) es como un código de barras que varía de una célula a otra haciendo que aun con el mismo código genético las células de distintos órganos sean completamente diferentes. Las marcas epigenéticas pueden activar o desactivar los genes.

Existen dos tipos de marcas epigenéticas:

- Químicas (por ejemplo la metilación) : son como acentos o cambios en la puntuación pero no en el código genético.

- Proteicas (por ejemplo las histonas): las histonas permiten que el ADN se pliegue de forma particular para que ciertos genes puede activarse o desactivarse. Sería como poner señaladores en un libro para indicar que capítulos del código genético deben leerse en una célula particular.

Algunas marcas epigenéticas pueden heredarse mientras que otras se adquieren y se acumulan a través de la vida. Factores ambientales como la dieta, el estrés, la polución, la nutrición prenatal, etc pueden cambiar la marca epigenética que a su vez puede luego heredarse a generaciones posteriores.

Desde que se terminó la secuencia del genoma humano en el 2001 varios grupos de investigadores se han dedicado a estudiar los cambios en la marca epigenéticas. Estudios en gemelos homocigotos con idéntico ADN han demostrado que los cambios en el ambiente sufridos por uno de los gemelos durante su vida puede producir cambios significantes en la marca epigenética.

La nutrición nos expone día a día a cambios en el ambiente. Algunos estudios indican que la deficiencia de vitamina B en la dieta puede llevar a cambios particulares en la marca epigenética.

Los cambios en la marca epigenética inducidos por el ambiente pueden permanecer en el ADN una vez la exposición al factor ambiental haya cesado. Un ejemplo de esto es el artículo publicado en la revista PNAs que presenta los cambios identificados en la marca epigenética en muestras de sangre de adultos que estaban en el útero durante el periodo de gran hambruna en Holanda en la segunda guerra mundial. Adultos que fueron expuestos a periodos de hambre extrema durante su vida fetal desarrollan intolerancia a la glucosa debido a cambios en la metilación del gen IGF2 (Insuline-like growth factor II).

El ambiente social también ha sido identificado como un factor que puede afectar la marca epigenética en una edad temprana de la vida. El estudio publicado por un grupo de la Universidad McGill indica que victimas de suicidio que fueron expuestas a gran adversidad durante la primera infancia muestran diferencias en los patrones de metilación en el gen receptor de los glucocorticoides que no están presentes en victimas de suicido que no fueron expuestas a un ambiente adverso en la infancia.

En conclusión, la marca epigenética puede ser modificada por factores biológicos, ambientales y sociales; esta marca contribuye a la variabilidad en la susceptibilidad a ciertas enfermedades.

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El punto de vista del paciente en la Genómica Médica

Esta semana en San Diego USA se están reuniendo expertos del mundo entero durante la sexta conferencia sobre el ‘Futuro de la Genómica Médica’.

El primer día de la conferencia se concentró sobre los avances de la genómica en la clínica y como estos tienen el potencial de cambiar la vida de los pacientes. La primera conferencia no fue dada por un científico sino por una familia que presentó el caso de si hijo de 16 años quien luego de pasar cientos de exámenes sin encontrar un diagnóstico participó en un programa para secuenciar su genoma completo y gracias a esta información se pudo aclarar el diagnóstico y encontrar nuevas posibilidades de tratamiento.

Historias como esta están cambiando el panorama de la medicina y son la base de la creación de organizaciones como Genetic Alliance, Patients Like Me, y otras cuyo objetivo es educar y dar a los pacientes el poder de comprender su enfermedad y actuar para ayudar a encontrar un mejor tratamiento y hacer un mejor seguimiento.

El segundo conferencista fue Michael Snyder, director del centro de genómica y medicina personalizada de la universidad de Stanford quien en el 2012 decidió secuenciar su propio genoma y encontró que tenía genes de susceptibilidad a la diabetes tipo 2. La historia del Dr. Snyder ha marcado una nueva etapa en la genómica médica porque indica la importancia de secuenciar personas saludables. Esta caso ha sido publicado en revistas científicas y también ha dado la vuelta al mundo gracias a crónicas como la que publico el periódico el New York Times en el 2012: A Geneticist’s Research Turns Personal.

En la conferencia ‘Futuro de la Genómica Médica’ también presentaron científicos de renombre internacional como William Gahl del NIH quien habló del programa sobre ‘Enfermedades sin Diagnóstico’ financiado por esta institución. Otros investigadores como Gholson Lyon, del laboratorio Spring Harbor, hablaron de la importancia de retornar a los pacientes los datos de la secuencia de su genoma cuando han participado en programas de secuenciación.

Los detalles de la conferencia se pueden seguir en Twitter en #FOGM13.

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Las farmacéuticas y la medicina personalizada

La productividad de las farmacéuticas, particularmente en el campo de investigación y desarrollo, ha venido disminuyendo lenta pero constantemente en los últimos años. Este factor unido a la crisis económica, el aumento del costo del sistema de salud y otros factores ponen cada día más presión en las farmacéuticas para que basen el desarrollo de nuevos medicamentos en modelos más innovadores.

La revolución de la genómica, la disponibilidad de nuevos equipos de secuenciación y métodos de bioinformática han hecho que la industria farmacéutica comience finalmente a concentrarse en el modelo de la Medicina Personalizada, usando la información genética para estratificar a los pacientes y predecir la eficacia o los efectos adversos de un medicamento.

En el 2006, Eli Lilly empezó sus trabajos en medicina personalizada con una iniciativa llamada Tailor Therapeutics (medicinas a la medida) la cual llevó a la creación de varios departamentos y de una nueva estrategia de desarrollo de medicamentos basada en el uso de biomarcadores. Otras farmacéuticas han desarrollado iniciativas similares con el objetivo de desarrollar nuevos productos cuyo valor clínico, económico y social en indudable.

Estos esfuerzos están descritos en detalle en un reporte publicado recientemente por Thomson Reuters llamado Spotlight On Personalized Medicine: A Pharma Matters Report.

Aunque siguen existiendo debates y dudas en este campo, el reporte describe en detalle tres ejemplos exitosos en este campo:
- Xalkori de Pfizer (altamente eficaz en el 3-5% de pacientes con tumor pulmonar de células pequeñas (NSCLC) que tienen una mutación en el gen ALK)
- Zelboraf de Roche (para el tratamiento de melanoma inoperable o metastasico con la mutación BRAFV600E)
- Kalydeco de Vertex (para pacientes con fibrosis quística que tengan al menos una copia de la mutación g551D del gen CFtR)

Los tres son medicamentos aprobados gracias al uso de marcadores genéticos que permiten seleccionar los pacientes que responden al tratamiento. Estas iniciativas demuestran claramente el valor de la medicina personalizada y el potencial de esta estrategia innovadora.

Además de estos tres ejemplos, el reporte de Thomson Reuters describe una lista impresionante de medicamentes que han sido aprobados o están actualmente en periodo de ensayos clínicos, todos a base de marcadores de genómica que permiten identificar a los pacientes que responden al tratamiento:

En el 2012 se aprobaron 12 test genéticos asociados con medicamentos. Actualmente los siguientes test genéticos están en fase de desarrollo clínico:
- 48 en oncología
- 4 en neurología
- 1 diabetes
- 1 inmunoterapia
- 2 enfermedades musculo esqueléticas

Si pensamos que en el 2006 la FDA había aprobado únicamente 4-5 test genéticos asociados a medicamentos podríamos decir que estamos ahora iniciando la edad de oro de la genómica y la medicina personalizada.

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La medicina Personalizada en el 2013

Nuevos test genéticos en el mercado, nuevos genes asociados con enfermedades complejas y con síndromes mendelianos, nuevos biomarcadores…el 2013 promete ser un año lleno de descubrimientos y avances que ayudarán a hacer de la medicina personalizada una realidad cada vez más concreta.

Con la disminución dramática del costo de secuenciación del genoma humano, el interés cada vez mayor de las farmacéuticas y las compañías de biotecnología a usar la genómica para identificar los pacientes que pueden beneficiar o no de un medicamento y con la inversión sostenida de organizaciones sin animo de lucro (como Genoma Canadá), es indudable que en los próximos 5 años vamos a ser testigos de una gran revolución en la practica medica donde la genómica va a jugar un papel clave.

PeroGen continuará siendo un testigo crítico de esta revolución en el 2013!…Una revolución que inicialmente impacta los países desarrollados pero que cada día se expande más a países en desarrollo, en particular América Latina.. La misión de PersoGen, ahora más que nunca, es informar el público hispanoparlante sobre los avances, los retos y las promesas de la medicina personalizada y sobre el papel que juega la genómica en esta nueva medicina.

Un cambio importante que planea PersoGen en el 2013 es la participación de sus lectores! La medicina personalizada solo podrá avanzar si todos participamos en el debate! Los invito entonces a que envíen sus comentarios, preguntas, ideas, artículos interesantes, etc para que así PersoGen puede servir de una forma más eficaz a toda la comunidad interesada en este tema.

Espero sus comentarios y feliz 2013!!!

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Sabias cuantos genes estan asociados con enfermedades?

Genes relacionados con el cáncer:
En el 1990 solo se conocían ~12 genes
En el 2000 se conocían ~80 genes
En el 2012 se conocen más de 250 genes

Entre el 2001 y el 2006 se descubrían dos a tres genes por año asociados con enfermedades complejas.
En el 2011 solamente se descubrieron más de 150 genes asociados con enfermedades complejas.
En el 2012 se conocen más de 1500 locus asociados con más de 165 enfermedades comunes

Enfermedades mendelianas
En el 2001 se conocían unos 70 genes asociados con síndromes mendelianos
En el 2012 se conocen más de 3000 genes asociados con enfermedades heredades de forma mendeliana

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Sabes como varia el genoma humano?

El Catálogo de Variantes en el genoma
En 1998 se conocían unas 4000 secuencias variantes
En el 2001 se conocían 1,4 millones de SNPs (Single Nucleaotide polymorphisms)
En el 2012 se conocen >20 millones de SNPs, < 1 millón de pequeñas inserciones y deleciones (indels) y más de 10000 CNVs (Copy Number Vairants)

La tecnología para estudiar los variantes avanza rápidamente:
En 1998 se podía analizar un variante a la vez
En el 2001 se podían estudiar unos 10 variantes simultáneamente
En el 2012 es posible estudiar más de 1 millón de variantes en un solo experimento

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Sabias que elementos contiene el genoma humano?

En el 2001 pensábamos que:
El genoma humano codificaba por 35000-150000 proteínas diferentes
Las secuencias reguladoras se encontraban solo en los promotores de los genes (al inicio de cada gen)
Los ARN no codantes eran raros y solo existían unas pocas clases (tRNA, ribosomal RNA)
Los transposones eran clasificados como ADN junk (basura)

En el 2012 sabemos que:
El genoma humano contiene 21000 proteinas (mucho menos de lo que pensabamos)
Existen cientos de regiones reguladores en los intrones (regiones non codantes)
Hay más de 35000 RNAs que regulan y controlan funciones celulares
Los transposones no son basura sino elementos claves para la evolución y el funcionamiento del genoma y de la célula

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