Nueva académica genética en linea para educar médicos

218963LOGO La nueva iniciativa del Colegio Americano de Genética y Genómica (ACMG) ofrece a los profesionales de salud y a los científicos una serie de cursos que van desde los conceptos fundamentales de genética y genómica hasta las mejores prácticas clínicas. Los cursos están hechos en una variedad de formatos dinámicos: aprendizaje interactivo, webcast, videos, cursos teóricos, cursos archivados, diapositivas, blogs, etc. La iniciativa ofrece un centro de aprendizaje personalizado donde cada persona puede llevar un record de sus curos, manejar sus créditos, participar en chats y el blogs.

La falta de educación de los médicos en el campo de la genómica es una de las barreras más importantes para asegurar la implantación de la genómica en la práctica clínica. Esta iniciativa será entonces esencial para asegura el uso continuo de la genómica en el sistema de salud.

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Arabia Saudita: los test genéticos evitan 165,000 matrimonios

_81891167_142406508Según el sitio del Saudi Gazette, Durante el último año alrededor de 165,00 parejas decidieron no casarse luego de recibir los resultados de análisis que mencionaban una «incompatibilidad genética». En este país los test genéticos son obligatorios para todas las parejas que desean casarse, el objetivo es detectar enfermedades hereditarias como la anemia falciforme. Puesto que las enfermedades hereditarias son muy frecuentes en este país, el ministerio de salud estableció esta medida para evitar la transmisión de este tipo de enfermedades.

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Estudio clínico sobre el cáncer compara medicamentos con mutaciones genéticas

NCI-MATCH-articleEl Instituto Nacional contra el Cáncer (NCI) en los Estados Unidos lance el más grande ensayo clínico en colaboración con más de 10 compañías farmacéuticas. El objetivo es estudiar más de 1000 pacientes con cáncer y definir el tratamiento no en base a la localización del cáncer (seno, próstata, colon etc) sino en base a las mutaciones genéticas que tenga el cáncer (EGRF, RAS, etc). El estudio, conocido como NCI-Match, busca entonces correlacionar medicamentos con mutaciones y será el primer paso de la estrategia de Medicina de Precisión anunciada por el presidente Obama en Febrero del 2015. Un grupo de 10 compañías farmacéuticas van a poner a la disposición de investigadores un total de 20 medicamentos que serán analizados en 2400 sitios diferentes en los estados unidos.

El Wall Street Journal (WSJ) presenta un interesante resumen sobre esta iniciativa y el sitio de NCI-Match presenta todos los detalles de esta importante iniciativa que revolucionará el tratamiento del cáncer

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Como evitar las diferencias de interpretación de variantes genéticos

3866156El equipo responsable del programa de recursos en Genómica Clínica del Instituto Nacional de Salud en los Estados Unidos sostiene que distintos laboratorios en el país tienen opiniones divergentes en cuanto al significado clínico de variaciones en la secuencia de un mismo gen. Para evitar estas diferencias, el Colegio Americano de Genética y Genómica Medica está trabajando sobre la elaboración de una serie de normas de interpretación de las variantes genéticas. El equipo ClinVar dirigido por Heidi Rehm en Boston está ayudando los laboratorios a adoptar estas normas para asegurarse que todos los laboratorios del mismo interpretan los variantes genéticos de la misma forma.

El articulo del NEJM tiene todos los detalles de la iniciativa ClinVar y ClinGen

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Los sistemas de salud adoptan la genómica

21707-0309371120-minicovLa secuenciación del genoma humano ha permitido una mejor comprensión de los mecanismos biológicos de las enfermedades. Nuevas asociaciones entre « genes y enfermedades » se han descubierto usando diferentes métodos y han permitido la identificación d nuevos medicamentos. Sin embargo, la mayoría de esas informaciones no son utilizadas clínicamente porque aún faltan estudios que validen y confirmen estas asociaciones. Incluir los datos de estudios del ADN en el sistema de salud permite poder beneficiar al máximo del potencial de la información genómica para mejorar la salud de la población.

Este artículo da más información sobre como incluir y la información genómica en el sistema de salud

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La revolución Genómica en TEDx

La conferencia TEDx ‘La Revolucion Genomica’ se centra sobre impacto socioeconómico de la Genómica en campos tan diversos como la salud humana, el sector agroalimentario, forestal, los bioproductos y la salud animal. El impacto de la revolución genómica puede compararse con el impacto que los computadores y el internet han tenido en nuestra sociedad.

La historia de la genómica comienza con el descubrimiento que hacen Watson y Crick en 1953, hace solo 60 años, de la estructure en doble hélice del ADN, la molécula de la vida. Este descubrimiento abre paso a una serie de avances tecnológicos que no solo van a marcar la historia de la genómica sino que van a cambiar completamente nuestra sociedad moderna.

En 1980 se inician los primeros proyectos de secuenciación con la técnica de Sanger que ha permitido secuenciar pequeños fragmentos de ADN (principalmente genes completos o partes de genes). La técnica de Sanger, descubierta en Inglaterra en 1977, dominó el campo de la secuenciación durante 25 años y fue la técnica que se usó en el proyecto del Genoma Humano.

El proyecto del Genoma Humano culminado en el 2003, consistió en secuenciar un genoma completo usando la técnica Sanger. Más de 15 países participaron en este proyecto internacional que duró 10 años y costó 3 billones de dólares. Este proyecto permitió publicar la primera copia de los 3 mil millones de letras que constituyen la molecula de la vida.

Luego de años de monopolio de la técnica Sanger, se empezaron a desarrollar una serie de equipos nuevos que se han llamado ‘secuenciadores de nueva generación’ que permiten secuenciar el ADN de una forma mucho más rápida y a mucho menor costo. Estos avances tecnológicos en secuenciación se pueden comparar con los avances en los microprocesadores que han sido la base de la revolución informática. Al igual que los computadores, la disminución en el costo y el aumento de la capacidad de los secuenciadores de ADN han hecho que esta tecnología pueda usarse en campos diversos de la ciencia desde salud humana hasta bioproductos, sector agro alimentario, bosques y salud animal.

Los puntos que marcan entonces el inicio de La Revolución Genómica son la finalización del proyecto Genoma Humano y los avances tecnológicos en la secuenciación del ADN. Ahora ya se han secuenciado cientos de miles de genomas humanos, miles de genomas de animales y plantas y todo tipo de microorganismos. Hay centros de secuenciación en los 5 continentes que permiten secuenciar un genoma completo por 3000 dólares, en lugar de 3 billones, en un periodo de dos semanas en lugar de 10 años!

Las aplicaciones de la genómica se han descrito extensivamente en este blog, durante la conferencia TED los ejemplos que se dieron fueron el uso de la genómica para lograr un mejor diagnóstico del cáncer de seno y un tratamiento adaptado para cada paciente. La oncología es el campo de la medicina donde la genómica ha tenido un mayor impacto. Las otras áreas donde el impacto de la genómica es importante son: diagnóstico prenatal, enfermedades infecciosas y enfermedades raras.

Aunque el impacto de la genómica en la práctica médica parece ser el más evidente, la realidad es que hay otros campos que están avanzando muy rápidamente y donde la genómica está generando un impacto socioeconómico concreto y a corto termino, en particular el sector agroalimentario. Las prácticas de selección usando tecnología genómica ya no se usan únicamente en centros especializados sino en granjas corrientes. Tanto la producción de cereales, como el sector bovino y porcino han visto un aumento de producción exponencial gracias al uso de técnicas de selección avanzadas basadas en la genómica.

Hablamos de Organismos Genéticamente Seleccionados (OGS) y no de Organismos Genéticamente Modificados (OGM).

El ADN, la molécula de la vida que se encuentra en cada uno de los organismos vivientes (plantas, virus, bacterias, animales, humanos, etc) es la base de esta gran revolución y de la nueva comprensión que tenemos del planeta y de los organismos que lo habitan.

Donde hay vida hay ADN y donde hay ADN hay genómica!

Para comentarios contactar Persogen@gmail.com

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Corte suprema prohíbe patentar genes humanos

GEne patentSe inicia una nueva etapa en la investigación y en la valorización de la investigación en genética con la sentencia de corte suprema de los EEUU que prohíbe patentar los genes humanos. Es la conclusión de un debate que ha durado más de cuatro años y que ha hecho temblar a la industria farmacéutica y la industria de biotecnología.

La decisión de la corte suprema impide que la compañía norteamericana Myriad Genetics siga explotando exclusivamente las patentes que tenía sobre los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a la probabilidad de padecer cáncer de seno y de ovario.

La historia comenzó con la demanda de varios grupos de pacientes y médicos contra Myriad Genetics para evitar la posición de dominio del mercado en el ofrecimiento de test genéticos para definir la susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario.
Este caso no solo ilustra la fuerza de grupos de pacientes y médicos que con esta iniciativa buscan ayudar a avanzar la investigación médica y evitar los monopolios de ciertas compañías sino que también abre una puerta de acceso a nuevas investigaciones.

Aunque las acciones de Myriad han bajado de precio y la industria farmacéutica está a la espera de ver cuál será el impacto económico real de esta decisión, lo cierto es que esta decisión representa una victoria para los pacientes y para la comunidad científica en general.

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Impacto Económico de la Genómica

Clasificada por McKinsey como una tecnología disruptiva, que va a cambiar el mundo tanto o más que los computadores lo han hecho, la genómica se clasifica #7 en la lista de 12 tecnologías que van a tener un impacto económico global en el 2025.

El nuevo reporte del instituto global McKinsey presenta las 12 ‘grandes cosas’ que van a revolucionar nuestra sociedad moderna y a transformar completamente como vivimos, como consumimos y que guía nuestra economía. La lista empieza con el internet móvil y presenta otras tecnologías como la energía renovable, la impresión en 3D y la robótica.

El análisis de impacto económico y social de la genómica se basa en los avances tecnológicos como los secuenciadores de nueva generación y la biología sintética que permite sintetizar microorganismos en un laboratorio. El reporte habla en particular del gran impacto que está teniendo la genómica en el campo de la salud, como método de soporte esencial para el diagnóstico, tratamiento y sobre todo la prevención de enfermedades llevando a una práctica de medicina más personalizada basada sobre la información genética de cada paciente.

El impacto potencial de cada una de estas tecnologías varia de 14 trillones a 33 trillones en el año 2025.

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Conferencia TEDx: La Revolución Genómica


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El pasado 25 de Mayo me invitaron a dar una conferencia TEDx. El tema que elegí fue la Revolución Genómica, algo que en principio parece simple y bien alineado con mi trabajo, pero que se convierte en un gran reto cuando se debe presentar el tema a un auditorio de 400 personas con intereses muy variados y sin ningún conocimiento científico.

Las diapositivas y el video estarán disponibles dentro de poco en el sitio de TEDxHECMontreal.

Los puntos de la conferencia que más llamaron la atención al público fueron (segun los postings en Tweeter):
- Todos los organismos vivientes tienen ADN, las plantas, las bacterias, los virus, los animales, los seres humanos, los políticos…todos tenemos ADN en cada una de nuestras células.
- El gen una parte del ADN, el genoma es la totalidad del ADN de una célula y un organismo
- Avances tecnológicos en genómica: secuenciar el primer genoma humano completo costo 3 billones de dólares en una iniciativa de colaboración que duro 10 años. Ahora, en el 2013, secuenciar un genoma completo se puede hacer en una semana y cuesta 3000 dólares.
- La disminución en costo de secuenciación en genómica es más pronunciada que la que se ha observado en los computadores. La revolución genómica puede compararse directamente con la revolución informática.
- El impacto de la genómica en medicina personalizada es indudable. Gracias a la genómica estamos pasando de una medicina ineficaz, experimenta y curativa a una medicina preventiva, guiada por datos concretos donde los tratamientos y el diagnostico de las enfermedades están basados en el perfil genético de los pacientes.
- La aplicación de la genómica en otros sectores como el agro alimentario, forestal y bio-productos empezó más tarde que en el sector humano pero se está desarrollando más rápidamente, y está produciendo resultados concretos con impacto económico a muy corto plazo
- De OGM a OGS: la información genómica nos permitirá de pasar de usar organismos genéticamente modificados a usar organismos genéticamente seleccionados (OGS) donde no se cambia el ADN, solo se seleccionan las plantas o animales que tienen las características deseadas para el cultivo o la producción.

Experiencia excepcional la de dar una conferencia TED sobre este tema a 400 personas de formaciones e intereses muy diversos!!!

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Angelina Jolie, el mejor ejemplo de medicina personalizada

La decisión clínica de Angelina Jolie de hacerse una mastectomía bilateral luego de obtener un test genético del gen BRCA1 que indica su alta propensión (más de 80% de aumento de la susceptibilidad) al cáncer de seno es un ejemplo perfecto de la medicina personalizada.

El editorial del New York Times presenta los pasos difíciles que deben seguirse para tomar este tipo de decisión pero finalmente demuestra la importancia que tiene la información genética y como esta puede llevar a decisiones clínicas concretas y sobre todo a una medicina más preventiva que curativa.

Bravo a Angelina Joile, su decisión va ayudar muchísimo a hacer avanzar la genómica Clínica!

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