Category Archives: Secuenciación

Genómica Inglaterra y Genoma Colombia Británica firma un acuerdo

Las dos organizaciones pioneras de la genómica en Inglaterra (Genomics England) y en el Oeste de Canadá (Genome British Columbia), firmaron un acuerdo de colaboración innovador para promover la colaboración en tres sectores de aplicación de la genómica: cáncer, enfermedades … Continue reading

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La parálisis cerebral está ligada a factores genéticos

La parálisis cerebral que se creía inicialmente provocado por accidentes durante el embarazo y el parto se ha encontrado ahora que tiene con frecuencia causas genéticas. El grupo del científico Steven Scherer, candidato al premio nobel por sus trabajos sobre … Continue reading

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Cuantos muertos más se necesitan?

El periódico de Quebec La Presse publicó esta semana un artículo provocador sobre las muertes ocurridas en pacientes de cáncer de seno, colon, estomago, piel y esófago que son tratados con el medicamento 5-Fluoracilo (también conocido como capecitabine o tegafur). … Continue reading

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Como evitar las diferencias de interpretación de variantes genéticos

El equipo responsable del programa de recursos en Genómica Clínica del Instituto Nacional de Salud en los Estados Unidos sostiene que distintos laboratorios en el país tienen opiniones divergentes en cuanto al significado clínico de variaciones en la secuencia de … Continue reading

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La revolución Genómica en TEDx

La conferencia TEDx ‘La Revolucion Genomica’ se centra sobre impacto socioeconómico de la Genómica en campos tan diversos como la salud humana, el sector agroalimentario, forestal, los bioproductos y la salud animal. El impacto de la revolución genómica puede compararse … Continue reading

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Conferencia TEDx: La Revolución Genómica

El pasado 25 de Mayo me invitaron a dar una conferencia TEDx. El tema que elegí fue la Revolución Genómica, algo que en principio parece simple y bien alineado con mi trabajo, pero que se convierte en un gran reto … Continue reading

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Conferencias y personajes HUGO 2013

El primer día de la conferencia HUGO 2013 (Marina Bay, Singapur) empezó con la conferencia de Mark McCarthy de la universidad de Oxford quien abrió la sesión con una presentación sobre la genómica de enfermedades complejas usando la Diabetes tipo … Continue reading

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Epigenética 101

La epigenética es el estudio de los cambios en la actividad de los genes, que se pueden heredar pero que no implican alteraciones en el código genético. La marca epigenéticas (epi = encima) es como un código de barras que … Continue reading

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Sabias cuantos genes estan asociados con enfermedades?

Genes relacionados con el cáncer: En el 1990 solo se conocían ~12 genes En el 2000 se conocían ~80 genes En el 2012 se conocen más de 250 genes Entre el 2001 y el 2006 se descubrían dos a tres … Continue reading

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Sabes como varia el genoma humano?

El Catálogo de Variantes en el genoma En 1998 se conocían unas 4000 secuencias variantes En el 2001 se conocían 1,4 millones de SNPs (Single Nucleaotide polymorphisms) En el 2012 se conocen >20 millones de SNPs, < 1 millón de … Continue reading

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