Congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana

La semana pasada en Washington alrededor de 6000 personas se reunieron a hablar de Genética en el congreso de la sociedad Americana de Genética Humana (ASHG). Se trataba del congreso número 60 que organiza la ASHG y este año se discutieron temas bastante interesantes y muchos de ellos relacionados con las aplicaciones de la genética en la medicina:

Algunos de las charlas relacionadas con la Medicina personalizada fueron:

Eric Lander (Broad Institute en los Estados Unidos) presentó un resumen de los avances de la genómica/genética en los últimos 10 años:
• Los avances de la genómica en los últimos 10 años se han concentrado sobre todo en los aspectos técnicos mientras que ahora hay una nueva tendencia a concentrarse más en las aplicaciones concretas en medicina
• Las aplicaciones se orientan sobre todo al análisis de variantes genéticos para guiar el diagnostico, tratamiento y pronostico de cada paciente individualmente
• Los avances técnicos que se esperan para el futuro se concentraran sobre todo en los campos de estudio del ARN no codante y de la epigenómica (todos los cambios del ADN que no están asociados a mutaciones o cambios en el código genético)
Esta presentación fue una verdadera inspiración!…cada diapositiva mostraba ejemplos concretos de cómo la genética y la genómica están cambiando radicalmente la forma como estudiamos y entendemos las enfermedades y las ciencias de la vida en general!

E. Ashley de la universidad de Stanford presentó los retos a los que los médicos actuales se están enfrentando cuando tiene que interpretar resultados de estudios de genética o genómica como GWAS (genome wide association studies), datos de secuenciación de genes, etc:
• Los médicos debe prepararse, la genómica avanza rápidamente y cada día hay más información sobre variante genéticas asociadas con enfermedades particulares. En el 2003 solo se había secuenciado un genoma humano; ahora, solo 7 años después se han secuenciado más de 100 y se espera que para finales del 2011 se hayan secuenciado más de 1000 genomas. Con los avances tecnológicos actuales se piensa que la secuenciación de millones de genomas humanos puede ser una realidad en menos de 10 años.
• Por primera vez en la conferencia ASHG la presentación se centro en como los médicos deben interpretar datos de genómica. La charla giro sobre un ejemplo particular (paciente B) a quien se le secuencio el genoma completo y se le encontraron variantes genéticas indicando alto riesgo de enfermedad cardiovascular. Que debe hacer el médico con esta información? Como transmitirla al paciente? Como validar la información? Qué tipo de tratamiento debe recibir el paciente que aun está sano? Estas y otras son las preguntas que se discutieron en la charla y que serán el centro de los avances en medicina personalizada

R. Altman de la universidad de Stanford presentó la interpretación clínica de los datos de farmacogenómica (variantes genéticos asociados con la respuesta a medicamentos) del mismo’ paciente B’ discutido en la presentación anterior:
• La charla comenzó con la presentación de la lista de variantes genéticos que indican que medicamentos pueden ser mas tóxicos (poco metabolizados) o menos eficaces en este paciente (farmacogenómica)
• Se discutieron algunos variantes genéticos raros que nunca han sido publicados pero que su localización en genes del metabolismo de drogas puede ayudar al médico a decidir qué tipo de medicamento debe prescribir
• Una de las conclusiones de la presentación es que se deben dedicar recursos importantes a la anotación, análisis e interpretación de datos genómicos para ayudar al médico a hacer un mejor uso de ellos.

MJ Khoury de la oficina nacional de salud pública y genómica en Atlanta, pionero de la medicina personalizada se concentro sobre las posibles estrategias necesarias para lograr implantar la medicina personalizada basada en datos genéticos:
• Ya estamos en la era de Genomas por Miles (Nature 2010). Que vamos a hacer con toda esa información? Como vamos a lograr que esa información tenga un impacto positivo en los sistemas de salud, en los pacientes y en las comunidades en general?
• Puede la genómica ayudarnos a predecir el riesgo o la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades? Como va a ayudar este tipo de predicciones a mejorar la atención medica?
• Khoury propone la creación de una ‘red de traducción’ donde investigadores académicos, científicos de biotecas y farmacéuticas, médicos y trabajadores del sector de salud pública, abogados, organismos reguladores y pacientes trabajen juntos para asegurar que los descubrimientos en genómica se apliquen a la prevención y al tratamiento más eficaz de enfermedades. La red propuesta se llamaría GAPPNET (Genomic Applications in Practice and Prevention)

NUEVO CONCEPTO
El genetista o genomista se convierte en una especie de radiólogo. El genomista no atiende directamente el paciente sino que interpreta los datos de genómica (como las radiografías) y pasa su interpretación al médico quien se encarga de colectar todo tipo de informaciones para asegurar un tratamiento óptimo del paciente

EL TEMA CENTRAL DEL CONGRESO
Varias sesiones y muchos posters se concentraron sobre el proyecto 1000 Genomas. Los datos generados por este proyecto tendrán un impacto importante en los avances y las aplicaciones de la genómica

QUE HAY DE NUEVO EN LAS EXIBICIONES?
• Tres compañías trabajando con enfermedades raras y de origen genético: por primera vez una farmacéutica hace parte de ellas (Pfizer)
• Los grandes ausentes: deCODE y Genizon, indicando que tal vez se acerca el fin de las compañías dedicadas a descubrir nuevos genes. Modelo de negocios poco productivo ya que muchos grupos académicos se están ahora dedicando a este tipo de proyectos de investigación
• Illumina y PacificBiosciences son los Google del ASHG!! Tienen las exhibiciones mas dinámicas, ingeniosas, con muchos vendedores jóvenes y creativos!!
• Por primera vez en la historia del congreso ASHG un CRO (Clinical Research Organization) tiene una exhibición para presentar sus servicio de secuenciación y genotipado. El pionero es nada más y nada menos que COVANCE, con laboratorios de genómica en Indiana y en Seattle.

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One Response to Congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana

  1. Dolly says:

    ЎGracias! Ahora me irй en este blog cada dнa!
    Have a nice day

    Dolly

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