Como evitar las diferencias de interpretación de variantes genéticos

3866156El equipo responsable del programa de recursos en Genómica Clínica del Instituto Nacional de Salud en los Estados Unidos sostiene que distintos laboratorios en el país tienen opiniones divergentes en cuanto al significado clínico de variaciones en la secuencia de un mismo gen. Para evitar estas diferencias, el Colegio Americano de Genética y Genómica Medica está trabajando sobre la elaboración de una serie de normas de interpretación de las variantes genéticas. El equipo ClinVar dirigido por Heidi Rehm en Boston está ayudando los laboratorios a adoptar estas normas para asegurarse que todos los laboratorios del mismo interpretan los variantes genéticos de la misma forma.

El articulo del NEJM tiene todos los detalles de la iniciativa ClinVar y ClinGen

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