Conferencias y personajes HUGO 2013


El primer día de la conferencia HUGO 2013 (Marina Bay, Singapur) empezó con la conferencia de Mark McCarthy de la universidad de Oxford quien abrió la sesión con una presentación sobre la genómica de enfermedades complejas usando la Diabetes tipo 2 como ejemplo. Algunos mensajes claves de la conferencia fueron: i) SNPs raros son muy difíciles de encontrar perso sobre todo muy difíciles de interpretar; ii) los SNPs raros son nuevos en términos de evolución y su efecto patológico parece ser mayor que los SNPs comunes; iii) los SNPs raros no parece jugar un papel importante en la diabetes tipo 2; iv) los estudios genéticos tiene que combinar análisis estadístico y bioinformática con datos biológicos clínicos, el ‘valor p’ por sí solo no tiene ningún valor!!

En la tarde del primer día hubo una sesión organizada por la OECD (Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico). Jenni Nordbord, directora del centro INNOVA de bioemprendedores en Suecia hablo sobre los cambios que deben hacerse en el sistema de la salud para asegurar la implantación de la medicina personalizada y para que esta pueda convertirse en una realidad económicamente viable. Para terminar presentó la políticas innovadoras que Suecia esta desarrollando para promover el ‘empoderamiento de los pacientes’ y permitir que los pacientes tengan más control sobre su propia salud.

En el campo de la Farmacogenómica, Michel Hyden de la compañía Teva Farmacéutica presento su teoría sobre los Cisnes Negros que consiste en usar fenotipos extremos para buscar nuevas dianas para desarrollo de nuevos medicamentos. En particular dio ejemplos sobre la obesidad y el análisis individuos con BMI o muy altos o muy bajos que permiten encontrar genes de susceptibilidad o de protección a la obesidad. También dio ejemplos de osteoporosis donde el análisis de síndromes donde se observa una osificación extrema ha permitido descubrir nuevas vías biológicas para el tratamiento de esta enfermedad.

Myke Snyder, investigador de la universidad de Stanford presento su experiencia al secuenciar su propio genoma. Dr. Snyder y su equipo han secuenciado el genoma total del investigador en diversos momentos y en varios tejidos permitiendo así de comparar los cambios somáticos y temporales que pueden ocurrir en nuestro genoma. En particular, nos dio el ejemplo del gen marcador de susceptibilidad a la diabetes que encontraron en su secuencia y que lo llevo a hacer varios análisis clínicos que finalmente demostraron que contrario a su historia clínica, esta desarrollando una diabetes tipo 2. El análisis de su genoma lo llevo entonces a hacer cambios radicales en su estilo de vida que le han permitido mantener su glucosa bajo control.

Interesante ver como el público reacciona de formas diferentes cuando se trata de secuenciar su propio genoma y no el de individuos anónimos que participan en un proyecto de investigación.

PERSONAJES:
- Patric Descombes: Director de un nuevo centro de Nutrigenomica creado por Nestlé
- Richard Leach: Complete Genomics, explica el reto de la adquisición de complete genomics por BGI (Beijing Genomics Instituto). Fusion de tecnologías y fusión de culturas, un verdadero reto!
- Wang Jun: director ejecutivo de BGI presentó la visión de BGI de colaboración y control del mundo de la genómica y la secuenciación.
- Klaus Lindpainter: veterano de Roche y pionero de la medicina genómica ahora trabaja con Thermo Fisher y ayudo a coordinar la adquisición de Life Tecnologies (ahora parte de Fisher).
- Edison Liu: termina su periodo como presidente de HUGO, anteriormente director del SGI (Singapore Genomics Insitute) y ahora director de los Laboratorios Jackson en los USA.

This entry was posted in Congresos, General, Genómica, Genómica Médica, Medicina Personalizada, Personajes, Secuenciación, Test Genético and tagged , , , , , , , , , , , , . Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>