El punto de vista del paciente en la Genómica Médica

Esta semana en San Diego USA se están reuniendo expertos del mundo entero durante la sexta conferencia sobre el ‘Futuro de la Genómica Médica’.

El primer día de la conferencia se concentró sobre los avances de la genómica en la clínica y como estos tienen el potencial de cambiar la vida de los pacientes. La primera conferencia no fue dada por un científico sino por una familia que presentó el caso de si hijo de 16 años quien luego de pasar cientos de exámenes sin encontrar un diagnóstico participó en un programa para secuenciar su genoma completo y gracias a esta información se pudo aclarar el diagnóstico y encontrar nuevas posibilidades de tratamiento.

Historias como esta están cambiando el panorama de la medicina y son la base de la creación de organizaciones como Genetic Alliance, Patients Like Me, y otras cuyo objetivo es educar y dar a los pacientes el poder de comprender su enfermedad y actuar para ayudar a encontrar un mejor tratamiento y hacer un mejor seguimiento.

El segundo conferencista fue Michael Snyder, director del centro de genómica y medicina personalizada de la universidad de Stanford quien en el 2012 decidió secuenciar su propio genoma y encontró que tenía genes de susceptibilidad a la diabetes tipo 2. La historia del Dr. Snyder ha marcado una nueva etapa en la genómica médica porque indica la importancia de secuenciar personas saludables. Esta caso ha sido publicado en revistas científicas y también ha dado la vuelta al mundo gracias a crónicas como la que publico el periódico el New York Times en el 2012: A Geneticist’s Research Turns Personal.

En la conferencia ‘Futuro de la Genómica Médica’ también presentaron científicos de renombre internacional como William Gahl del NIH quien habló del programa sobre ‘Enfermedades sin Diagnóstico’ financiado por esta institución. Otros investigadores como Gholson Lyon, del laboratorio Spring Harbor, hablaron de la importancia de retornar a los pacientes los datos de la secuencia de su genoma cuando han participado en programas de secuenciación.

Los detalles de la conferencia se pueden seguir en Twitter en #FOGM13.

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2 Responses to El punto de vista del paciente en la Genómica Médica

  1. Denice says:

    Me quedo con esto:
    Un bebé es algo que llevas dentro de ti durante nueve meses, en tus brazos durantes tres años y en tu
    corazón hasta el día que te mueras- Mary Mason :) Gracias por el post!

  2. kwikspeak says:

    qué buena noticia, enhorabuena!

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