Primer mapa de variantes genéticos

Diez años después de la publicación de la secuencia del primer genoma humano, El consorcio internacional llamado ‘1000 Genomas’ acaba de publicar en la revista Nature el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana. El ADN de 1092 individuos, proviene de 14 países de África, Asia Oriental, América y Europa, fue secuenciado en su totalidad y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.

El primer genoma humano publicado en el 2003 tomó más de 10 años de trabajo mientras que la mayor parte del trabajo de secuenciación del proyecto 1000 Genomas se realizó en menos de 1 año. Los datos generados por este consorcio van a ser utilizados por cientos de científicos alrededor del mundo y serán esenciales para una mejor comprensión del role de la genética en las enfermedades comunes y para entender la variabilidades étnica y geográfica de la información genética.

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