Secuenciar el genoma individual ya es económicamente viable

Kari Stefanson, el polémico presidente de la compañía deCODE Genetics (Reikiavik, Islandia) visitó Madrid hace poco y dió una conferencia en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) sobre los avances de la genómica en el estudio de enfermedades complejas como el asma, diabetes, cáncer, hipertensión, etc.

Uno de los puntos claves de su conferencia, y de la entrevista que dió a ABC, es la capacidad actual de secuenciar genomas completos a un costo relativamente bajo. Si pensamos que secuenciar el primer genoma humano costo más de 3 billones de dólares y el trabajo duro 10 anos, el costo actual de cerca de 5000 dólares por genoma que se puede secuenciar en unos 10 días es realmente una revolución.

Para los que conocernos a Kari Stefanson, ver su aire optimista y provocador no es una sorpresa. Un vikingo vestido de hombre de negocios, brillante, amante de la literatura y de los caballos, pionero capaz de crear la primera compañía genética y el primer biobanco del mundo es también capaz de dejar esperando a los ejecutivos de Roche que viajan en avión privado a verlo en Reikiavik…para enterarse que finalmente Kari no tiene deseos de verlos ese día!

Kari nos muestra una realidad que no solo va a cambiar la ciencia sino la medicina. La accesibilidad y el bajo costo de secuenciar un genoma van a permitir que la genómica clínica sea una realidad y que en muy poco tiempo los médicos en lugar de pedir una biopsia para guiar el tratamiento pidan un perfil genético para definir el mejor tratamiento y el pronóstico del paciente.

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