Secuencia del genoma de una familia completa

En Noviembre del 2009, la familia West de California, inicio un proyecto bastante inusual. Los padres John y Judy y sus dos hijos adolecentes, Anne y Paul, decidieron hacer secuenciar sus genomas y contactaron científicos de la universidad de Stanford para que analizaran los datos de la secuencia.

Los resultados, publicados la semana pasada en la revista PLoS Genetics, son el primer intento de analizar el genoma de una familia saludable lo cual dará pistas a los miembros sobre enfermedades que pueden padecer en el futuro, cambios en el estilo de vida que podrían ayudarles a evitar esas enfermedades, medicamentos a los cuales pueden responder y/o medicamentes que pueden causarles efectos secundarios nocivos.

A partir de la secuencia de ADN de cada uno de los integrantes de la familia, los científicos trabajaron en la búsqueda de variantes en la secuencia de ADN y pudieron, de forma precisa, predecir cómo las variaciones genéticas individuales incidían en el riesgo de cada miembro a sufrir enfermedades.

Gracias a estos datos y al análisis detallado, los científicos de Stanford encontraron por ejemplo que la hija tiene un alto riesgo a desarrollar problemas de coagulación y que desea ahora puede hacer cambios concretos en su vida, su dieta y medicamentos que toma (ej anticonceptivos) para prevenir el desarrollo de la enfermedad.

Tanto el padre como la hija son autores del artículo en PLoS y han jugado un papel importante en el análisis de la secuencia de ADN y la interpretación de los datos.

Un ejemplo más que la genómica está llegando a nuestros hogares y penetrando cada rincón de la sociedad.

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