Gen común al autismo y la epilepsia

Liderados por el Dr. Patrick Cossette, un grupo de investigadores del centro hospitalario CHUM de Montreal descubrió un nueva mutación en el gen Sinapsina (SYN1). La mutación está presente en todos los miembros de una gran familia franco-canadiense que padecen epilepsia y en miembros de la familia que padecen autismo.
Los resultados de este estudio demuestran por primera vez el papel de un mismo gen (SYN1) en el autismo y la epilepsia. Este descubrimiento refuerza la hipótesis de que la causa de ambas enfermedades está relacionada con cambios en la función sináptica (la sinapsis es la unión intercelular especializada entre neuronas).

Las diferentes formas de autismo suelen ser de origen genético, y casi un tercio de las personas con autismo sufren también epilepsia. Esta asociación frecuente entre los fenotipos del autismo y la epilepsia deja entonces creer que hay varios genes comunes a estas dos enfermedades.

El artículo del Dr. Cossette se puede encontrar en la edición en línea de la revista Human Molecular Genetics.

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