Reporte Battelle: impacto científico Proyecto Genoma Humano

El reporte Battelle, publicado hace unas semanas, no solo se concentra en el analisis del impacto económico del Proyecto del Genoma Humano (PGH) sino que analiza también en detalle el impacto científico de este gran proyecto internacional.

Como parte del análisis del impacto científico, el reporte cita una presentación del científico Leroy Hood quien describe los 14 logros del PGH que han revolucionado tanto la medicina como la biología:

- Democratización de los genes, es decir que el PGH ha permitido que todos los genes sean accesibles a todos los científicos

- Descripción de todos los genes humano y por ende de todas las proteínas

- El PGH ha catalizado el desarrollo de nuevas tecnologías y nuevos instrumentos que generan grandes cantidades de información biológica (genómica, proteómica, metabolómica, etc)

- El PGH ha sido pionero en la aplicación de la informática y las matemáticas en el estudio de la biología. En particular, el PGH ha permitido que matemáticos, físicos y especialistas de informática se dediquen a pensar en soluciones para almacenar, analizar, integrar y clasificar grandes cantidades de datos para desarrollar modelos de sistemas biológicos complejos.

- El PGH fue el primer gran proyecto internacional ‘open source’ donde todos los datos son accesibles a la comunidad científica internacional

- Creación de nuevos estándares para datos biológicos

- Ha permitido el análisis de muchos otros genomas (planas, animales, microbios) y este conocimiento ha transformado la biología moderna

- Ha revolucionado nuestra comprensión de la evolución

- Ha transformado la forma como vemos la medicina. Creo un nuevo campo de medicina personalizada, diagnostico, biomarcadores que permite la detección temprana de enfermedades complejas y permite prescribir el medicamento adecuado al paciente adecuado en el momento adecuado.

- Ha permitido usar las tecnologías de secuenciación para identificar genes asociados con enfermedades sobre los cuales se pueden realizar acciones específicas. Un ejemplo es el gen del factor 5 de Leiden que aumenta la coagulación de la sangre. Individuaos con este defecto pueden tomar más líquidos, deben evitar quedarse sentados por más de 5 horas y en ciertos casos pueden tomar dosis bajas de anticoagulantes.

- Los médicos están ahora secuenciando el ADN de tumores para encontrar la droga correcta para sus pacientes

- El PGH ha permitido desarrollar el nuevo paradigma de la medicina 4P: Predictiva, Preventiva, Personalizada y Participativa)

- Finalmente, el PGH fue el primero en suportar la investigación de los aspectos sociales, éticos y legales de la secuencia del genoma humano

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