Mapa mórbido…!

Desde principios del 2008 una pareja de investigadores de la Universidad de McGill (Canadá) iniciaron la búsqueda del gen que causa el síndrome de Van Den Ende–Gupta. La pareja utilizó datos genéticos en modelos animales y a partir del Octubre del 2009 empezaron a usar las nuevas tecnologías de secuenciación para analizar el ADN de pacientes con este síndrome.
Finalmente a principios del 2010 lograron encontrar el gen (SCARF2) y confirmar la mutación causante de la enfermedad. Este fue el primer triunfo del proyecto RADICAL (Rare Disease Consortium for Autosomal Loci), lanzado por el profesor David Rosenblatt, director del departamento de genética humana de la universidad de McGill.

Los resultados del proyecto RADICAL, y de otros proyectos similares que actualmente se están llevando a cabo en Europa y en los Estados Unidos, van a ayudar a encontrar los genes causantes de más de 3,000 enfermedades raras. Además de ayudar a descubrir nuevos métodos de diagnostico y tratamiento, estos estudios tendrán también un gran impacto sobre la comprensión de enfermedades complejas y comunes.

La aplicación de la genómica al estudio de las enfermedades raras promete dar resultados a muy corto plazo y además tiene el potencial de generar un impacto importante sobre el sistema de salud y en particular sobre la salud infantil.

Para los que quieran leer un poco más sobre esta historia los invito a leer el artículo publicado en The Scientist.

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