Nueva prueba de ADN detecta la trisomía 21 en la sangre materna

El porcentaje de mujeres embarazadas mayores de 35 años de edad ha pasado de 4.5% en el 1980 a 14% en el 2007 (en los Estados Unidos), lo que implica a su vez un aumento importante del riesgo de concebir niños con trisomía 21 o síndrome de Down. La trisomía 21 es la causa genética más común de retraso mental, y ocurre en 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo.

Varios grupos de investigación se han dedicado a buscar métodos no invasivos pero altamente sensibles y específicos que permitan detectar la trisomía 21 en la sangre materna.

Dos grupos publicaron resultados bastante prometedores en Marzo del 2011. Un grupo griego dirigido por la Dra. Elisavet A. Papageorgiou publicó en la revista Nature Medicine el uso de un test no invasivo basado en tres pruebas de ADN (metilación, PCR cuantitativa y dosificación cromosómica) que pueden realizarse simultáneamente en la sangre periférica materna. La prueba se hace utilizando sangre de la madre entre las semanas 11 y 13 de embarazo y permite detectar l existencia de copias extra del cromosoma 21 en el feto.

El segundo estudio realizado por la compañía Sequenom y publicado en la revista American Journal of Obstetrics & Gynecology, utiliza técnicas de secuenciación para analizar el ADN de las células fetales libres en la sangre materna (circulating cell-free fetal DNA). Y permite también detectar células con trisomía 21 fetal circulando en la sangre materna.

Ambos estudios indican los rápidos progresos que se están haciendo en el diagnostico prenatal de desordenes fetales a partir de la sangre materna.

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