Test genético para detectar enfermedades infantiles

Las enfermedades transmitidas genéticamente son la causa de alrededor de 20% de las muertes infantiles en países desarrollados. Estas enfermedades, causadas por genes únicos (herencia mendeliana) son transmitidas cuando los dos padres son portadores de la misma mutación (herencia recesiva).

Estudios genéticos han permitido identificar más de 400 genes asociados con este tipo de enfermedades y avances en las tecnologías de secuenciación han permitido descubrir las mutaciones específicas.

La aplicación de estos conocimientos se acerca a la práctica clínica gracias a la nueva prueba genética desarrolladla por un grupo de investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) la cual permite detectar mas de 448 enfermedades recesivas.

El artículo, publicado en la revista ‘Science Translational Medicine’ describe la prueba genética en detalle y como esta puede aplicarse para identificar las parejas a riesgo de concebir hijos con enfermedades hereditarias.

Este nuevo avance ha sido también publicado en varios periódicos de habla hispana como el Periodista Digital.

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