La nueva ola en secuenciación del ADN

En 2001, cuando se estaba terminado de secuenciar el primer genoma humano, el “National Human Genome Research Institute” (NHGRI) se reunión con más de 700 investigadores para buscar formas de incentivar la siguiente fase de la investigación genómica. Fue así como surgió el plan de reducir el coste de la secuenciación de un genoma humano completo a 1000 dólares o menos.

En 2004 el primer genoma humano, con 300.000 millones de bases, se logró secuenciar y ensamblar con una tasa de error de 1 cada 100.000 bases. La secuencia fue publicada como un ‘borrador completo’ pero en realidad quedaron alrededor de 340 zonas sin ensamblar situadas en regiones repetitivas no codificantes del genoma como los centrómeros. El costo total de secuenciar este primer genoma humano ascendió a más de 100.000 millones de dólares.

Hoy en día los esfuerzos que inició el NHGRI ya están produciendo algunos frutos. Existen ahora las llamadas tecnologías de secuenciación de ‘segunda generación’ lideradas por compañías como Illumina, Roche y Life Technologies. Estas tecnologías han permitido grandes avances en el campo de la genómica. En términos económicos con estas tecnologías podemos ahora secuenciar genomas humanos por aproximadamente 10.000 dólares, lo que ha permitido que actualmente se hayan secuenciado más de 1000 genomas completos.
Pero la nueva ola no se ha quedado allí, ahora entraron a la carrera nuevas compañías que ofrecen tecnologías de ‘tercera generación’ como Pacific Biosciences, Ion Torrent y Complete Genomics.

Hemos pasado de la tecnología Sanger que permitió secuenciar el primer genoma en un periodo de 10 anos a nuevas tecnologías como HiSeq de Illumina que genera mas de 200 gigabites de secuencia de ADN en una semana!

Una revolución comparable a la de la Informática en los años 70-80…y la carrera apenas empieza en el mundo de la genómica!

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