Conferencia Sobre Nutrigenómica

El pasado agosto del 2015, la asociación Colombiana de Nutrición y Dietética me invitó a dar una conferencia sobre la Nutrigenómica como parte del XVI Congreso Nacional de Nutrición y Dietética que se realizó en Santa Marta. Fue una oportunidad excelente para mostrar la importancia de la genética y la genómica al momento de prescribir una dieta. Como se ve en detalle en la conferencia, la información genética permite prescribir dietas personalizadas que serán mucho más eficaces.

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Google se interesa a los organismos genéticamente modificados

Google GMOEl bloguero Paul Knoepfler de la universidad de California Davis comenta el interés de Google de lanzarse en el campo de la genómica, particularmente de los organismos genéticamente modificados. El cita su interés de utilizar la tecnología innovadora de ‘edición del ADN’ basad en CRISPR, para crear mosquitos modificados genéticamente que serán resistentes a la malaria. En principio, toda especie que puede reproducirse podría someterse a una modificación genética externa iniciada con este nuevo mecanismo de edición del ADN y los cambios generados en el ADN serian heredados por las siguientes generaciones.

Para aprender más sobre la tecnología CRISPR-Cas9:

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Genómica Inglaterra y Genoma Colombia Británica firma un acuerdo

IMG_0071Las dos organizaciones pioneras de la genómica en Inglaterra (Genomics England) y en el Oeste de Canadá (Genome British Columbia), firmaron un acuerdo de colaboración innovador para promover la colaboración en tres sectores de aplicación de la genómica: cáncer, enfermedades raras y enfermedades infecciosas. Los dos grupos colaboraran en el desarrollo de nuevas herramientas y bases de datos que permitan intercambiar información en el campo de la genómica. La primera fase del proyecto será la creación de un comité de expertos para definir las prioridades en cuando a la armonización de procesos y al intercambio de datos.
Para saber más haga clic aquí.

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La parálisis cerebral está ligada a factores genéticos

proxyLa parálisis cerebral que se creía inicialmente provocado por accidentes durante el embarazo y el parto se ha encontrado ahora que tiene con frecuencia causas genéticas. El grupo del científico Steven Scherer, candidato al premio nobel por sus trabajos sobre ‘Copy Number Repeats’ (CNVs), en colaboración con investigadores de la universidad McGill, efectuaron estudios genéticos en 115 niños con parálisis cerebral y encontraron que 9,6% de ellos tenían anomalías genéticas, sobre todo de tipo CNV.
Para saber más haga clic aquí.

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Cuantos muertos más se necesitan?

imagesEl periódico de Quebec La Presse publicó esta semana un artículo provocador sobre las muertes ocurridas en pacientes de cáncer de seno, colon, estomago, piel y esófago que son tratados con el medicamento 5-Fluoracilo (también conocido como capecitabine o tegafur). Este medicamento prolonga la vida de manera significativa en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en 0,5 – 1,3% de los pacientes el medicamento tiene efectos devastadores que llevan a la muerte del paciente y en 15% de los pacientes el medicamento tiene efectos secundarios invalidantes. Estudios científicos han demostrado que los pacientes que tienen estos efectos secundarios tienen un déficit de la enzima dihydropyrimidine-deshydrogenasa (DPD) encargada de degradar el 5–Fluoracilo.

Ahora existe un test genético que permite a los médicos, antes de iniciar un tratamiento con 5-FLU, saber si los pacientes tienen o no un déficit de la enzima DPD. El problema es que este test no se hace en Quebec y solo pocas personas tienen acceso a este análisis.

Algunos individuos como yo, hemos tenido la suerte de hacernos el test de Ilumina UYG donde se secuencia el genoma completo de una persona. Gracias a este test yo se ahora que no tengo déficit en la enzima DPD y soy una metabolizadora normal de 5-FLU.

El programa Understand Your Genome (UYG) de Illumina estará muy pronto disponible en América Latina, contáctenos (PersoGen@gmail.com) para obtener más información.

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La toxicomanía asociada a un gen disfuncional

1048355-etude-neurobiologiste-salah-el-mestikawyCientíficos de Francia y Quebec publicaron un articulo en la revista Nature sobre el descubrimiento importante que podría ayudar a curar algunos toxicómanos. El estudio indica que cuando el gen VGLUT3 tiene un mal funcionamiento ciertas neuronas disminuyen la secreción de glutamato. El glutamato permite frenar la dopamina la cual en dosis adecuadas lleva a la saciedad y sentimiento de satisfacción.
El descubrimiento de la asociación de consumo de cocaína con la perdida de función del gen VGLUT3 puede llevar a nuevas pistas de prevención y tratamiento de la toxicomanía

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Que piensan los médicos de los test genéticos?

Se habla con frecuencia de la necesidad de educar a los médicos y al sistema de salud para asegurar la adopción y el uso de los test genéticos que llevan a una idónea de la generalizada de Medicina Personalizada.

Las opciones de los médicos fueron recolectadas en un estudio publicado en the Pharmacogenomics Journal. Una de las barreras detectadas en este estudio es el proceso de información de resultados cuando hay patologías detectadas usando los test genéticos.

El artículo publicado en Front Line Genomics presentatest-tube-dna-background-640x426 un buen resumen de este estudio.

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Editar genes, tan fácil como copiar y pegar un texto!

CRISOR-1Jennifer Doudna de la universidad de Berkeley, en colaboración con Emmanuelle Charpentier, investigadora Europea, descubrieron que el ADN bacteriano llamado secuencia CRISPR podía ser usado para encontrar y remplazar genes en organismos vivientes.

Esta poderosa tecnología representa la revolución más grande en biología después del descubrimiento de la PCR, pero trae también consigo algunas preocupaciones éticas como describe la revista Nature.

Presagio de una nueva era en genómica, esta tecnología tiene el potencial de permitir a los humanos mejorar semillas de cultivo, controlar enfermedades…y muchas cosas más!

Para leer más visite este artículo de WIRED.

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La compañía 23andMe quiere democratizar la salud usando la información genética

GettyImages-456931028Con un millón de clientes y la aprobación de la FDA (agencia reguladora americana) para un test genético ligado a la salud, la presidenta de 23andMe, Anne Wojciki, estima que la genética va a revolucionar el sistema de salud americano y mundial dando acceso a todos los individuos a su información genética. Con un modelo de colaboración directa con compañías farmacéuticas, 23andMe espera también revolucionar la forma como se descubren y desarrollan nuevos medicamentos.
Para leer más visite este artículo de Market Place.

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La empresa de Toronto Deep Genomics revoluciona el mundo de la genómica

science-frey21rb1La nueva compañía de bioinformática Deep Genomics busca desarrollar nuevos productos que utilizan tecnologías de aprendizaje automático para identificar variantes genéticas que modifican la bioquímica celular y llevan a la aparición de nuevas enfermedades como el cáncer.
La compañía basa su modelo en el creciente interés y use de la secuencia completa del genoma humano y sus aplicaciones en medicina personalizada.
Para leer más mire este artículo del periódico The Globe and Mail.

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